大理石骨病

　全身の骨に著しい石灰化が起こり、骨が硬化する病気で、先天性、遺伝性疾患です。男性に多く、病型は小児型と成人型の二つがあり、小児型は重症で多くは死亡しますが、成人型はほぼ正常な社会生活を送ることができます。

　骨折しやすく、チョークを折るような特有の折れ方をします。病気が進むと、骨髄まで骨化して、脳神経孔や脊椎管が石灰化のために細くなり、視神経委縮や顔面神経麻痺、難聴などの神経障害などを合併し、また、歯牙の発育が遅れて、虫歯になりやすい傾向が見られます。

　骨髄炎を起こしやすく、貧血を起こしてなおりにくくなることもあります。特別な治療法はなく、骨折その他の症状に応じた対処法だけです。

　先天的に手足の指が異常に長く伸びているのが特徴で、くも指病ともいいます。このほか身長、四肢、頭蓋、顔も細長く、全体に皮下脂肪が少なくて、ときに関節の異常可動性がみられることもあります。

　遺伝性が強く、骨格変化のほかに目の異常や先天性心疾患を合併することが多く、心疾患の程度によって経過は左右されますが、30歳以上まで生存する例はまれです。

　根治療法はなく、骨端の発育抑制術や心疾患の手術などが対症的に施されます。

皮膚、骨、関節、脊椎、食中毒、外傷などのみぢかな病気や症状を知っておきましょう。